Причините и симптомите на фенилкетонурия
Е проста, на фенилкетонурия е урината на пациента, фенилкетонурия, че пациенти, които не могат да метаболизма на фенилаланин , фенилкетонурия е автозомно дефекти в генетичните заболявания. Дължи основно на ин виво фенилаланин (фенилаланин; Phe) хидроксилиране (хидроксилиране) в тирозин машина за метаболитни пътища бариера, причинена от вродени метаболитни нарушения. За щастие, това заболяване е рецесивен генетичен, трябва да бъдат родители с този ген ще се случи.
В момента пет различни дефицит на ензим, причинени от такова метаболизъм обезценени; фенилаланин на хидроксилиране ензим (ПАВ) дефицит може да доведе до най-честата типична фенилкетонурия. Клинични симптоми на косата, за да покаже жълт, бледа кожа и суха и след умни увреждания. Според доклада на литературата, на резултатите от вътрешния скрининг 80 70000 новородени, PKU честотата на приблизително 1/34000, от които само около 70 до 80% от пациентите с типичен фенилкетонурия.
За лечение на фенилкетонурия
Защото е прогресивно заболяване, причинено от увреждане на мозъка, така че новородените асимптоматични, около 3 до 4 месеца, или бавно ще се появят симптомите. Нейните симптоми са гадене, повръщане, кожата, избледнява Цвят на косата, екзема, забавяне на растежа, плесенясал мирис на урината и потта на тялото, гърчове, треперене и други необичайни движения. Ако това е само началото на лечението, мозъка нерв е причинила непоправими щети.
Следователно, за предотвратяване на случаите на усложнения от PKU, или същото като по-рано лечението, толкова по-добре. Според чуждестранни доклади в литературата, пациенти, лекувани в рамките на един месец, средният коефициент на интелигентност от 95, ако се лекува в неонаталния период, техният коефициент на интелигентност могат да достигнат нормален стандарт.
Характерно с PKU (фенилаланин хидроксилиране дефицит, ензим): Като се има предвид ниската амфетамин киселина диета, амфетамин киселина съдържание в кръвта се поддържа в 4-8mg/dL, но трябва да се обмислят хранителния баланс на протеини, калории и т.н., с цел да се поддържа на пациентите нормалния растеж. Диетата е по-дълъг, толкова по-добре, за да се поддържа най-малко шест години. Женските случаи трябва да се продължава, докато след детеродна възраст, за да се предотврати бъдещо възникване на майката фенилкетонурия (майката PKU), в резултат на продукцията на следващото поколение на вродени деца с увреждания.
Диета заяви, че не храни, съдържащи на фенилаланин твърде много храна, яжте храни, съдържащи протеини, фенилаланин, но почти в природата са много високи, като: яйца, месо, риба, боб и др., С размера на фенилаланин са много високи, така че да не ядеш тези неща. Дори и най-основна храна на ориз, брашно и т.н., също съдържа значителна фенилаланин, приемът им трябва да бъдат ограничени тези деца, е с ниско съдържание на протеин, ориз трябва да бъдат внесени от чужбина, но цената е много висока, по отношение на общото метра и повече от 10 пъти средно семейство може да си позволи, призова правителството трябва да въведе засаждане.
Признаване и диференциалната диагноза на фенилкетонурия
Скрининг на новородени е да се осигури най-добрият начин за ранна диагностика на PKU, Китай от 1984 г. насам, скрининг Преди това, много от пациентите са били погрешно диагностицирана като церебрална парализа, и се помещава в институции за умствено изоставане не успя да получаване на подходящо лечение, много жалко.
Диференциала за да се определи методът е доста сложна, обърнете се към Cipian статия .
Следващата metformain правилното лечение на диабет
Случайни постове:
- Дребни пари
- Хорея (болест на Хънтингтън)
- Рефлукс-езофагит и ГЕРБ
- Бутилки с докладите от инспекцията
- Нинг с външни - говори за нагласата на потребителите да купуват рекламирания крадец стоки у дома
- Пациентите с рак трябва да понесе болката или лесно наркоманията
- Диабет Серия: Диабет усложнения
- Или сумата от 150 юана за мляко? Аптека печелят 150 юана кутията на мляко на прах??
- Измамната PS фосфатидилсерин
- Организирано от жизнеността на фармацевти дейности мрежа на вентилаторите (бебе игра)