הסיבות והתסמינים של phenylketonuria
הוא פשוט, הוא phenylketonuria השתן של החולה, phenylketonuria, כלומר, חולים שאינם מסוגלים חילוף החומרים של פנילאלנין , phenylketonuria הוא פגמים אוטוזומלית במחלות גנטיות. בעיקר בשל in vivo פנילאלנין (פנילאלנין, Phe) hydroxylation (hydroxylation) לתוך מכשול מסלולים טירוזין מכונת מטבולית הנגרמת על ידי הפרעות מטבוליות מולדות. למרבה המזל, המחלה היא גנטית רצסיבית, חייב להיות להורים עם הגן הזה יתרחש.
כרגע יש 5 חסר אנזים שונה עקב חילוף חומרים לקוי כגון:. Hydroxylation האנזים פנילאלנין (PAH) מחסור יכול לגרום phenylketonuria טיפוסי הנפוץ ביותר. התסמינים הקליניים של השיער כדי להראות עור צהוב, חיוור, יבש בעקבות מגבלות של חכמים. על פי הדיווח של הספרות, את התוצאות של הקרנה ביתית 80 70000 תינוקות, שכיחות PKU של כ 1/34000, מתוכם רק כ -70 עד 80 אחוזים מהחולים עם phenylketonuria טיפוסי.
Phenylketonuria טיפול
כי המחלה נגרמת על ידי נזק מוחי הוא פרוגרסיבי, ולכן תינוקות ללא תסמינים, בערך 3 עד 4 חודשים בערך התסמינים שנים ישתחררו אט אט. סימני המחלה הם הקאות, העור, צבע השיער דוהה, אקזמה, פיגור בגדילה, ריח מעופש של שתן וזיעה הגוף, פרכוסים, רעד ותנועות חריגות אחרות. אם זו רק ההתחלה של הטיפול, העצב במוח גרמה נזק בלתי הפיך.
לכן, כדי למנוע את שכיחות סיבוכי PKU, או זהה לטיפול מוקדם יותר כך ייטב. על פי פרסומים זרים בספרות, חולים שטופלו תוך חודש ימים, מנת משכל ממוצעת של 95, אם טופלו בתקופת הילוד, מנת המשכל שלהם יכול להגיע התקן הנורמלית.
טיפוסי עם PKU (האנזים פנילאלנין חסר hydroxylation): נתון נמוך אמפטמין חומצה, תזונה תוכן אמפטמין חומצה בדם נשמר 4-8mg/dL, אבל חייבים לקחת בחשבון גם את האיזון התזונתי של חלבון, קלוריות וכו ', על מנת לשמור על החולים צמיחה נורמלי. דיאטה היא עוד יותר טוב, לשמור על לפחות שש שנים. במקרים נקבה יש להמשיך עד לאחר גיל הפוריות כדי למנוע התרחשות עתידית של phenylketonuria האימהי (PKU האם), וכתוצאה מכך תוצרת של הדור הבא של ילדים נכים מולדים.
דיאט אמר מזונות המכילים יותר מדי אוכל פנילאלנין, לא לאכול מזון המכיל חלבון, פנילאלנין, אבל כמעט בטבע הם גבוהים מאוד, כגון: ביצים, בשר, דגים, שעועית וכו ', עם כמות של פנילאלנין הם גבוהים מאוד, ולכן לא אוכל את הדברים האלה. אפילו את האוכל הבסיסי ביותר של אורז, קמח וכו ', מכילים גם פנילאלנין רב, ילדים אלה את הצריכה צריך גם להיות מוגבל, יש אורז חלבון נמוכה חייב להיות מיובאים מחו"ל, אבל המחיר הוא גבוה מאוד, כ כללי מטרים יותר מ -10 פעמים משפחה ממוצעת יכול להרשות לעצמו, קראו לממשלה צריך להציג את הנטיעות.
הכרה ההפרש האבחנה של phenylketonuria
ההקרנה יילוד היא לספק את הדרך הטובה ביותר לאבחון מוקדם של PKU, סין מאז 1984, מיון לפני זה, חולים רבים היו אבחנה כמו שיתוק מוחין, וגם שכנה במוסדות פיגור שכלי לא הצליחו לקבל טיפול מתאים, חבל מאוד.
ההפרש לקבוע את השיטה הוא מורכב למדי, עיין במאמר Cipian .
לצד הטיפול metformain נכון של סוכרת
את הודעות אקראיים:
- המזון הנפוץ הבריאות החוץ כדי לסייע שינה
- השטן בפרטים הקטנים
- סדרה של תרופות פסיכוטרופיות IXEL (יו Sinodata)
- אנשים מעיזים לאכול ברפואה הסינית המסורתית.
- שמן לחתוך את המשקאות מועילים באמת
- Lobaplatin היתרונות שניתן Eloxatin
- שינה יכולה לרדת במשקל?
- דיילי כל Dilatrend
- דיכאון פרופיל
- בריחת שתן הצרות