Cēloņiem un simptomi fenilketonūriju
Ir vienkāršs, fenilketonūrija ir pacienta urīna, fenilketonūrija, ka ir pacienti, kas nespēj vielmaiņu fenilalanīna , Fenilketonūrija ir autosomāli defekti ģenētisko slimību. Galvenokārt saistīts ar in vivo fenilalanīna (fenilalanīns, Phe) hidroksilācija (hidroksilēšana) par tirozīnu metabolisma ceļi mašīnas barjeru izraisa iedzimtas vielmaiņas traucējumiem. Par laimi, šī slimība ir recesīvo gēnu, jābūt vecākiem ar šis gēns notiks.
Pašlaik ir pieci dažādi enzīmu trūkums, kas radušies šādas metabolisma traucējumi;. Fenilalanīns hidroksilēšana ferments (PAO) trūkums var izraisīt visparastāko tipisks fenilketonūrija. Klīniskie simptomi matiem parādīt dzelteno, bāla āda un sausa un smart invaliditāti radītās sekas. Saskaņā ar ziņojumu par literatūras, rezultāti vietējā skrīninga 80 70000 jaundzimušajiem, PKU biežums aptuveni 1/34000, no kuriem tikai aptuveni 70 par 80 procentiem pacientu ar tipisku fenilketonūriju.
Fenilketonūrija ārstēšana
Jo slimība, ko izraisa smadzeņu bojājumiem ir progresīva, lai jaundzimušajiem asimptomātiska, apmēram 3 līdz 4 mēnešus vai tā simptomus lēnām parādās. Tās simptomi ir vemšana, ādas, matu krāsa izbalē, ekzēma, augšanas aizkavēšanās, appelējis smarža urīna un ķermeņa sviedru, krampji, drebuļi un citas patoloģiskas kustības. Ja tas tikai sākums ārstēšanas, smadzeņu nervu radījusi neatgriezenisku kaitējumu.
Tādēļ, lai novērstu saslimstību ar komplikācijām PKU vai kā agrākas ārstēšanas labāk pats. Saskaņā ar ārvalstu ziņojumiem literatūrā ārstētiem pacientiem viena mēneša laikā vidējais IQ 95, ja tie apstrādāti jaundzimušo periodā to IQ varētu sasniegt normālu standartu.
Tipisks ar PKU panta fenilalanīns hidroksilēšana ferments trūkums): Ņemot vērā zemo amfetamīnu skābes diēta, amfetamīna skābes saturs asinīs tiek uzturēta pie 4-8mg/dL, bet jāņem vērā arī uztura līdzsvaru olbaltumvielu, kalorijas, utt, lai saglabātu pacientu normāla izaugsme. Uzturs ir garāks labāk, lai saglabātu vismaz sešus gadus vecs. Sievietes gadījumi būtu jāturpina līdz brīdim, kad to reproduktīvā vecumā, lai novērstu turpmāku rašanās mātes fenilketonūriju panta mātes PKU), kā rezultātā produkts, kas nākamās paaudzes iedzimtu bērnu invalīdu.
Diēta teica pārtika, kas satur fenilalanīna pārāk daudz pārtikas, ne ēst proteīnu saturošus pārtikas produktus, fenilalanīnu, bet gandrīz pēc dabas ir ļoti augsts, piemēram: olas, gaļa, zivis, pupas uc, ar summu fenilalanīna ir ļoti augsts, tāpēc ne ēst šīm lietām. Pat visvienkāršāko pārtiku rīsi, milti, uc, arī satur ievērojamu fenilalanīnu, šie bērni viņu uzņemšana ir arī ierobežoti, ir ar zemu proteīna rīsi jāieved no ārzemēm, bet cena ir ļoti augsta, aptuveni vispārējā metri un vairāk nekā 10 reizes vidusmēra ģimene var atļauties, ko sauc par valdību jāievieš stādīšanu.
Atzīšanu un tās diferenciāldiagnozes fenilketonūriju
Jaundzimušo skrīnings ir nodrošināt vislabāko veidu agrīnā diagnosticēšanā PKU, Ķīna kopš 1984, šķirošanas Pirms tam, daudzi pacienti bija misdiagnosed kā cerebrālo trieku, un tika izmitināti arī garīgo atpalicību iestādēm neizdevās saņemtu piemērotu aprūpi, ļoti žēl.
Diferenciālis, lai noteiktu metodi, ir diezgan sarežģīti, attiecas uz Cipian rakstu .
Nākamais metformain pareiza ārstēšana diabēta
Random Posts:
- Kā nopirkt Antrodia cinnamomea
- Nexium izturīgs Fitnesa En
- Tainan Pilsēta Farmaceiti biedrība runas
- Grāmata, paziņojums daļa 3
- Dzīvo salīdzinoši lētu sēriju
- Prostatas dziedzera palielināšanās profilakse un veselība
- Kopīgi narkotikas ieviesa, lai ārstētu prostatas dziedzera paplašināšanos
- Super sola pārāk
- Mērķterapija reimatoīdā artrīta pieteikumā
- Antrodia camphorata un Ganoderma