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Posts Tagged ‘罕見疾病’

妥瑞氏症

08 二月

妥瑞氏症和舞蹈症都是一種罕見疾病，也可以上妥瑞氏症的網站參考，而妥瑞氏症最早的記錄在1825年，由一位法國神經科醫生Jean-Marc Itard首度將妥瑞氏症描述下來，當時Itard正在照顧一位從7 歲開始發展出聲語型抽筋的貴婦。由於抽筋使她無法控制的發出尖叫聲和咒罵聲，因此她被送往隔離。 在Itard 首度紀錄妥瑞氏症的六十年後，神經心理學家Edouard Brutus Gilles de la Tourette （出生於 1857; 死於 1904) ，於 1885 年詳盡的紀錄許多抽筋病患的病徵。 其中也包括Itard所研究的法國貴婦。.........繼續閱讀

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舞蹈症(亨丁頓氏症)

04 一月

舞蹈症又稱之為亨丁頓氏舞蹈症，是一種體染色體缺失所造成的腦部退化疾病。疾病的起因於第四對染色體內Huntingtin基因的CAG三核苷酸重複序列異常擴張。杭丁頓氏舞蹈症的症狀通常在30歲之後才會出現，包括痴呆，手舞足蹈，身體的協調能力變差，憂鬱，記憶受損，情緒起伏很大。也有少數的少年型患者二十歲以前就會發病。遺憾的是，到目前為止，並沒有任何治療方式可以醫治杭丁頓氏舞蹈症，僅有少數一些藥物可以稍稍緩和症狀。.........繼續閱讀

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苯酮尿症

04 十二月

苯酮尿症形成的原因及症狀.........繼續閱讀

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