苯酮尿症形成的原因及症狀

簡單的來說,苯酮尿症就是病人的尿裡出現苯丙酮酸,也就是因為病患無法代謝苯丙胺酸,苯酮尿症是一種體染色體缺陷的遺傳性疾病。主要是由於體內苯丙胺酸(phenylalanine;Phe)羥化(hydroxylation)成酪胺酸的代謝途徑機障所引起的先天代謝異常疾病。還好此疾病是隱性遺傳,必須父母都帶有此基因才會發生。

目前已知有五種不同酵素的缺乏會造成此種代謝機障;其中苯丙胺酸羥化酵素(PAH)的缺乏會造成最常見的典型苯酮尿症。其臨床症狀為毛髮展現黃色、皮膚蒼白乾燥及智能殘障的後遺症。根據文獻的報告,國內篩檢八十七萬新生兒的結果顯示,PKU發生率約為三萬四千分之一,其中只有約70~80%的患者為典型苯酮尿症。

苯酮尿症的治療方式

因為此病對腦部造成的傷害是漸進性的,所以初生的嬰兒多無症狀,約在3~4個月左右症狀才會慢慢的出現。其症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液及體汗有霉臭味、抽慉、顫抖等異常的動作。若此時才開始治療,腦部神經已造成無法彌補的的傷害了。

所以要預防PKU後遺症的發生,還是一樣愈早治療效果愈好。根據國外文獻報告,患者在一個月內治療,其平均智商可達95,若在新生兒期即接受治療,其智商更可達到正常人的標準。

典型PKU(苯丙胺酸羥化酵素的缺乏):給予低苯丙胺酸的飲食控制,使血中苯丙胺酸之含量維持在4-8mg/dL,但亦須考慮蛋白質、熱量等營養的均衡,以維持患者的正常生長。飲食控制愈久愈好,至少要維持到六歲。女性個案更應持續至生育年齡過後,以避免以後發生母性苯酮尿症(maternal PKU),造成下一代先天殘障兒之產生。

飲食控制就說食物中含苯丙胺酸過多的食物,均不能吃,可是在自然界中幾乎含蛋白質的食物,苯丙胺酸均很高,例如:蛋、肉、魚、豆類等等,含苯丙胺酸的量均非常高,所以這些東西皆不能吃。就連米、麵等最基本食物,亦含有相當苯丙胺酸,這些小朋友對其攝取量亦須有所限制,市面上有一種低蛋白米,必須從國外進口,但是價錢極高,約為一般米的十多倍,非一般家庭所能負擔,呼籲政府應該引進台灣栽種。

苯酮尿症的確認及鑑別診斷

新生兒篩檢是提供PKU早期診斷的最好方法,我國自民國73年開始實施篩檢,在此之前的許多病患均被誤診為腦性麻痺,而被收容在智障機構中,未能接受適當的治療,非常可惜。

鑑別判斷的方法相當複雜,可參考此篇文章

 

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