苯酮尿症形成的原因及症狀
簡單的來說，苯酮尿症就是病人的尿裡出現苯丙酮酸，也就是因為病患無法代謝苯丙胺酸，苯酮尿症是一種體染色體缺陷的遺傳性疾病。主要是由於體內苯丙胺酸(phenylalanine；Phe)羥化(hydroxylation)成酪胺酸的代謝途徑機障所引起的先天代謝異常疾病。還好此疾病是隱性遺傳，必須父母都帶有此基因才會發生。
目前已知有五種不同酵素的缺乏會造成此種代謝機障；其中苯丙胺酸羥化酵素(PAH)的缺乏會造成最常見的典型苯酮尿症。其臨床症狀為毛髮展現黃色、皮膚蒼白乾燥及智能殘障的後遺症。根據文獻的報告，國內篩檢八十七萬新生兒的結果顯示，PKU發生率約為三萬四千分之一，其中只有約70~80%的患者為典型苯酮尿症。
苯酮尿症的治療方式
因為此病對腦部造成的傷害是漸進性的，所以初生的嬰兒多無症狀，約在3~4個月左右症狀才會慢慢的出現。其症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液及體汗有霉臭味、抽慉、顫抖等異常的動作。若此時才開始治療，腦部神經已造成無法彌補的的傷害了。
所以要預防PKU後遺症的發生，還是一樣愈早治療效果愈好。根據國外文獻報告，患者在一個月內治療，其平均智商可達95，若在新生兒期即接受治療，其智商更可達到正常人的標準。
典型PKU（苯丙胺酸羥化酵素的缺乏）：給予低苯丙胺酸的飲食控制，使血中苯丙胺酸之含量維持在4-8mg/dL，但亦須考慮蛋白質、熱量等營養的均衡，以維持患者的正常生長。飲食控制愈久愈好，至少要維持到六歲。女性個案更應持續至生育年齡過後，以避免以後發生母性苯酮尿症(maternal PKU)，造成下一代先天殘障兒之產生。
飲食控制就說食物中含苯丙胺酸過多的食物，均不能吃，可是在自然界中幾乎含蛋白質的食物，苯丙胺酸均很高，例如：蛋、肉、魚、豆類等等，含苯丙胺酸的量均非常高，所以這些東西皆不能吃。就連米、麵等最基本食物，亦含有相當苯丙胺酸，這些小朋友對其攝取量亦須有所限制，市面上有一種低蛋白米，必須從國外進口，但是價錢極高，約為一般米的十多倍，非一般家庭所能負擔，呼籲政府應該引進台灣栽種。
苯酮尿症的確認及鑑別診斷
新生兒篩檢是提供PKU早期診斷的最好方法，我國自民國73年開始實施篩檢，在此之前的許多病患均被誤診為腦性麻痺，而被收容在智障機構中，未能接受適當的治療，非常可惜。
鑑別判斷的方法相當複雜，可參考此篇文章。
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