妥瑞氏症和舞蹈症都是一種罕見疾病，也可以上妥瑞氏症的網站參考，而妥瑞氏症最早的記錄在1825年，由一位法國神經科醫生Jean-Marc Itard首度將妥瑞氏症描述下來，當時Itard正在照顧一位從7 歲開始發展出聲語型抽筋的貴婦。由於抽筋使她無法控制的發出尖叫聲和咒罵聲，因此她被送往隔離。 在Itard 首度紀錄妥瑞氏症的六十年後，神經心理學家Edouard Brutus Gilles de la Tourette （出生於 1857; 死於 1904) ，於 1885 年詳盡的紀錄許多抽筋病患的病徵。 其中也包括Itard所研究的法國貴婦。

妥瑞氏症是一種遺傳性的神經運動疾病。妥瑞氏症的病徵通常在18歲之前出現，可能在7歲半左右發作。最常見的症狀通常是臉部抽筋，例如：眨眼睛。這些症狀是無法自己控制的。妥瑞氏症是無法透過治療而痊癒的，病患終其一生都要和這個疾病相處。

患者會不自主地出現重複性動作，例如臉部和脖子的肌肉抽動、不斷眨眼睛、聳肩膀、以及一些像是演戲般誇張的臉部動作。或是重複發出一些聲響，像是清喉嚨或無意義的聲音，也可能突然大聲尖叫等等。

雖然有一些治療方法，但至今仍無法使妥瑞氏症痊癒，病患終其一生都要與其症狀共處。妥瑞氏症的病人壽命和正常人相同，智商也不受影響。而且很大部分的病患症狀很輕微，對於工作也沒有太大影響。

妥瑞氏症的患者可能會合併其他的症狀，例如強迫症、過動症、憂鬱症、焦慮症、睡眠異常等其他問題，會影響到學習。在兒童心智科的治療上都需要合併處理。

目前治療妥瑞氏症的藥物有好幾種，例如；Haloperidol(Haldol)、Pimozide(Orap)、Fluphenazine(Prolixin)、Clonidine(Catapres)，但是這些藥物治療的效果有限，無法將妥瑞氏症完全治好。也會有一些副作用，像是憂鬱，想睡，容易疲倦以及體重增加。

 

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舞蹈症又稱之為亨丁頓氏舞蹈症，是一種體染色體缺失所造成的腦部退化疾病。疾病的起因於第四對染色體內Huntingtin基因的CAG三核苷酸重複序列異常擴張。杭丁頓氏舞蹈症的症狀通常在30歲之後才會出現，包括痴呆，手舞足蹈，身體的協調能力變差，憂鬱，記憶受損，情緒起伏很大。也有少數的少年型患者二十歲以前就會發病。遺憾的是，到目前為止，並沒有任何治療方式可以醫治杭丁頓氏舞蹈症，僅有少數一些藥物可以稍稍緩和症狀。

會造成亨丁頓舞蹈症的原因是腦細胞的神經原持續退化，這種退化會造成不能控制的運動，失去智能，及情緒上的困擾，特別是影響到控制協調動作神經節時。一般說來，舞蹈症患者在確認診斷後，還能夠維持工作幾年，直到病症惡化。而主要是因為運動方面的徵狀限制了行動。

亨丁頓舞蹈症的病程惡化和因人而異，而且有程度上有相當大的不同，成人發病後可能十五年到二十年就會死亡，少年型患者則是八到十年。怪異的是，似乎有證據顯示發病年齡愈小，其腦部退化就愈嚴重。

若父母親之一方，經基因診斷確定為亨丁頓舞蹈症患者時，因為舞蹈症為顯性遺傳，則胎兒會有50%的機率罹患此症。要做基因診斷前需先經由專業醫師進行遺傳諮詢，並於母親懷孕後，採集胎兒絨毛或羊水進行基因診斷。

如果家中有人罹患舞蹈症時，正確的照顧方式是很重要。因為亨丁頓舞蹈症患者通常無法用複雜的文字描述想法，就有人會誤以為亨丁頓舞蹈症不正常。盡可能保持正常的環境，語言治療或許可增加患者的溝通能力。充足和適當的運動對患者是有好處的，雖然病患的運動協調性不好，但還是要在協助下鼓勵走路。在飲食方面，照顧者需要將食物切碎或過濾以避免嗆到或噎到，最好給病患準備塑膠杯避免打破。

最近因為一本書：一百萬分之一的戀人而讓這個病紅了起來。

 

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苯酮尿症形成的原因及症狀

簡單的來說，苯酮尿症就是病人的尿裡出現苯丙酮酸，也就是因為病患無法代謝苯丙胺酸，苯酮尿症是一種體染色體缺陷的遺傳性疾病。主要是由於體內苯丙胺酸(phenylalanine；Phe)羥化(hydroxylation)成酪胺酸的代謝途徑機障所引起的先天代謝異常疾病。還好此疾病是隱性遺傳，必須父母都帶有此基因才會發生。

目前已知有五種不同酵素的缺乏會造成此種代謝機障；其中苯丙胺酸羥化酵素(PAH)的缺乏會造成最常見的典型苯酮尿症。其臨床症狀為毛髮展現黃色、皮膚蒼白乾燥及智能殘障的後遺症。根據文獻的報告，國內篩檢八十七萬新生兒的結果顯示，PKU發生率約為三萬四千分之一，其中只有約70~80%的患者為典型苯酮尿症。

苯酮尿症的治療方式

因為此病對腦部造成的傷害是漸進性的，所以初生的嬰兒多無症狀，約在3~4個月左右症狀才會慢慢的出現。其症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液及體汗有霉臭味、抽慉、顫抖等異常的動作。若此時才開始治療，腦部神經已造成無法彌補的的傷害了。

所以要預防PKU後遺症的發生，還是一樣愈早治療效果愈好。根據國外文獻報告，患者在一個月內治療，其平均智商可達95，若在新生兒期即接受治療，其智商更可達到正常人的標準。

典型PKU（苯丙胺酸羥化酵素的缺乏）：給予低苯丙胺酸的飲食控制，使血中苯丙胺酸之含量維持在4-8mg/dL，但亦須考慮蛋白質、熱量等營養的均衡，以維持患者的正常生長。飲食控制愈久愈好，至少要維持到六歲。女性個案更應持續至生育年齡過後，以避免以後發生母性苯酮尿症(maternal PKU)，造成下一代先天殘障兒之產生。

飲食控制就說食物中含苯丙胺酸過多的食物，均不能吃，可是在自然界中幾乎含蛋白質的食物，苯丙胺酸均很高，例如：蛋、肉、魚、豆類等等，含苯丙胺酸的量均非常高，所以這些東西皆不能吃。就連米、麵等最基本食物，亦含有相當苯丙胺酸，這些小朋友對其攝取量亦須有所限制，市面上有一種低蛋白米，必須從國外進口，但是價錢極高，約為一般米的十多倍，非一般家庭所能負擔，呼籲政府應該引進台灣栽種。

苯酮尿症的確認及鑑別診斷

新生兒篩檢是提供PKU早期診斷的最好方法，我國自民國73年開始實施篩檢，在此之前的許多病患均被誤診為腦性麻痺，而被收容在智障機構中，未能接受適當的治療，非常可惜。

鑑別判斷的方法相當複雜，可參考此篇文章。

 

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